Una patologia di base genetica che colpisce solo bambine e il cui trattamento è complesso e multi-sfaccettato. Si tratta della Sindrome di Rett (RTT), malattia rarissima – con un’incidenza di uno su 10 mila – che, rimasta inesplorata fino a pochi anni fa, sta catturando sempre più l’interesse della comunità scientifica. È per questo motivo che nel Centro AIRETT, unico in Italia a occuparsi di RTT, è stata resa possibile la tele-riabilitazione, così da aiutare famiglie e pazienti
Lavinia Sdoga – Città del Vaticano
La tele-riabilitazione è un trattamento medico che permette a persone affette da malattie di curarsi e svolgere percorsi di riabilitazione a distanza, grazie al supporto di tecnologie all’avanguardia. Un sistema innovativo ed efficace che dona coraggio e speranza ai malati e ai loro familiari. “Grazie a tele-AIRETT siamo riusciti a superare lo scoglio della migrazione sanitaria” ha detto a Radio Vaticana – Vatican News Michela Perina, fisioterapista del Centro AIRETT.
La Sindrome di Rett (RTT)
Scoperta a metà degli anni ’60 – e poi rimasta inesplorata per molti anni successivi – la Sindrome di Rett è oggi una delle malattie più studiate dai ricercatori che, individuati i suoi meccanismi genetici e approfonditi quelli molecolari, ne stanno dunque prospettando nuovi sistemi di cura. Si tratta di una malattia rara, di origine genetica e multi-sistemica, che necessita di interventi strutturati e multidisciplinari. Nella maggior parte dei casi, la Sindrome di Rett si manifesta a cavallo del primo anno di vita (tra i 6 e i 18 mesi) e colpisce esclusivamente le bambine. Con un’incidenza di uno su 10 mila, i suoi tratti caratteristici sono la perdita delle abilità motorie, l’arresto dello sviluppo cognitivo e linguistico, i movimenti ripetitivi e stereotipati, le alterazioni nelle interazioni sociali. Lo racconta Manuela Bonito, mamma di due gemelle di 28 anni entrambe affette dalla patologia: “La diagnosi è arrivata all’età di 6 anni, ma i loro problemi si erano visti sin da subito. Non essere soli dinanzi a simili sfide è fondamentale – dice –. All’inizio io e mio marito ci sentivamo spaesati ma, pian piano, grazie all’aiuto di medici e specialisti, siamo riusciti ad affrontare la situazione, sentendoci sempre accompagnati e supportati”.
La tele-riabilitazione
Per tele-riabilitazione s’intende un trattamento specialistico grazie a cui il soggetto affetto da malattia, mediante il supporto di tecnologie innovative, può svolgere un percorso di cura e riabilitazione a distanza. Viene eseguita in diversi modi. “Il sistema più semplice è quello della videochiamata, in cui medico e paziente si collegano simultaneamente e fanno un training insieme”, spiega Michela Perina. “Esiste però anche un’altra modalità, quella asincrona, in cui l’individuo fa gli esercizi a casa e il terapista monitora a distanza il suo andamento”. Un sistema innovativo, che ha permesso di risolvere molti problemi, primo fra tutti quello della distanza. “Siamo andati al Centro di Verona diverse volte, ma è stato complicato – dice la mamma Manuela Bonito – adesso, invece, è come se la cura fosse entrata in casa nostra. Questo ci ha fatto sentire molto più sicuri, seguiti e sostenuti”.
Il Centro AIRETT
Nato a Siena nel 1990, per volere di alcuni genitori con figlie affette da questa malattia, la nuova sede del Centro AIRETT è stata aperta a Verona nell’ottobre 2018. Da quel momento, tutti i progetti riabilitativi sono dunque confluiti in un unico luogo fisico, in cui terapisti, ricercatori e studiosi si sono potuti riunire per confrontarsi meglio su questo disturbo. L’equipe del Centro è composta da un team multidisciplinare: neuro-psicomotricisti, pedagogisti, psicologi, terapisti ABA, logopedisti, ricercatori, ingegneri e tecnici informatici. “Il nostro obiettivo è quello di promuovere e sostenere la ricerca clinica e genetica, per aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la malattia”, afferma ancora Perina. “Abbiamo conosciuto la realtà di AIRETT molto tempo fa – aggiunge mamma Manuela – sono persone eccezionali, che hanno sempre seguito le nostre figlie quotidianamente, costruendo per loro dei progetti di cura ad hoc”.