Amedeo Lomonaco – Città del Vaticano
“Vi sono vicino!” Le parole del Papa arrivano nei saluti al termine dell’Angelus. Francesco ricorda che il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare:
Un saluto speciale a quanti sono venuti in occasione della Giornata delle Malattie Rare, che ricorre domani: incoraggio le diverse Associazioni dei malati e dei familiari, come pure i ricercatori che operano in questo campo.
Oltre 300 milioni di persone colpite
Aumentare la consapevolezza e generare un cambiamento per rispondere alle esigenze di oltre 300 milioni di persone colpite, in tutto il mondo, da una malattia rara. È questo l’obiettivo della Giornata mondiale delle malattie rare. Nell’Unione Europea una patologia si definisce “rara” quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. In Italia ci sono circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica. In occasione di questa Giornata, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet e l’Osservatorio Malattie Rare hanno siglato un accordo per promuovere congiuntamente l’informazione e i servizi rivolti a famiglie e associazioni. L’Ospedale Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica. Sono circa 25 mila i pazienti seguiti nell’Ospedale del Papa. Orphanet è il più grande database internazionale per quanto riguarda le patologie rare. L’Osservatorio Malattie Rare la prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.
Iniziative per la Giornata mondiale delle malattie rare
Sono diverse le iniziative messe in campo nella giornata del 28 febbraio dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, da Orphanet e dall’Osservatorio Malattie Rare. La mattina, alle ore 10.30, il gruppo di “supereroi” di Ediliza Acrobatica si cala dai tetti dei padiglioni per regalare un momento di gioia e di svago ai bambini e ai ragazzi presenti in Ospedale. In quell’occasione due supereroi molto speciali srotoleranno uno striscione con un messaggio sull’importanza della ricerca ai fini dell’assistenza. Più tardi, a partire dalle ore 12, si terrà una diretta sui canali social rivolta alle famiglie e alle associazioni e organizzata dalle tre realtà firmatarie dell’accordo di collaborazione.
Comunicazione e diagnosi
Bruno Dallapiccola, genetista, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, responsabile dell’interfaccia italiana di Orphanet.
Quando si parla di malattie rare è anche importante una comunicazione chiara e scientificamente corretta, su ricerca, sperimentazioni, legislazione, progressi nella medicina e nella diagnostica.
Il tema dell’informazione è vitale. Non dimentichiamoci che le malattie rare riconosciute sono ormai più di 10 mila. L’85% di queste patologie sono, di fatto, ultra rare quindi è difficile trovare l’esperto, il medico competente, il punto di riferimento. C’è una profonda solitudine di questi pazienti. Spesso in questo ambito la medicina realizza meglio il concetto di arte medica: il professionista che si dedica a questi malati non ha punti di riferimento e diventa veramente un artista della scienza medica. Quello dell’informazione è un punto fondamentale. In linea con questo obiettivo abbiamo sviluppato in Italia da venti anni l’interfaccia del più grande database mondiale per le malattie rare, Orphanet, che ha la propria sede nell’Ospedale Bambino Gesù. Questo database offre informazioni aggiornate sulle malattie rare e sullo stato della ricerca.
Una diagnosi precoce e precisa può fare la differenza nella vita delle persone, partendo anche da una indagine genetica.
Ci sono molti strumenti di indagine genetica: si va dagli screening biochimici, che vengono fatti alla nascita, a quelli molecolari. Probabilmente oltre il 90% di queste malattie rare ha una base genetica. La rivoluzione genomica – avvenuta negli ultimi 20 anni attraverso lo sviluppo di tecnologie in grado in tempi rapidi di sequenziare il genoma – permette di dare risposte a pazienti che ancora non avevano diagnosi. Non dimentichiamoci che nella comunità complessiva dei malati rari, a livello mondiale, il 6 per cento dei pazienti non ha una diagnosi nel corso della vita. All’Ospedale Bambino Gesù seguiamo pazienti pediatrici. Noi riusciamo oggi con tecniche di sequenziamento del genoma di nuova generazione a fare diagnosi che prima non era possibile fare. Avere una diagnosi precoce significa poter adottare terapie che possono cambiare il corso della malattia. E significa anche poter dare informazioni alle famiglie sui meccanismi della malattia. È anche importante ricordare che da ormai cinque anni in Italia è uscita una legge che prevede uno screening allargato per una quarantina di malattie metaboliche. Se queste patologie sono trattate alla nascita può veramente cambiare la storia di questi pazienti. La diagnosi precoce e l’informazione chiara sono chiavi di volta per curare in modo efficace questi pazienti.